Síndrome Down
¿Qué es el Síndrome de Down?
En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo con material genético almacenado, este material genético tiene la información de todas las características del cuerpo humano y están almacenadas en cromosomas. El núcleo típicamente contiene 23 pares de cromosomas, de los cuales la mitad son heredados del padre y la mitad de la madre. El Síndrome de Down ocurre cuando el cromosoma 21 tiene una copia extra.
El material genético adicional, altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas, tales como tono muscular disminuido, estatura baja, ojos almendrados.
¿Qué causa el Síndrome de Down?
La causa específica aún no se conoce, sin embargo se ha asociado que la edad materna es el único factor que se ha asociado con un aumento del riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down.
Características:
Al nacimiento se pueden identificar ciertas características, como bajo tono muscular, puente nasal aplanado, ojos almendrados.
Para realizar un diagnóstico, se toma un estudio en sangre llamado cariotipo.
¿Cuándo visitar al neurólogo pediatra?
Cuando se sospecha de tener Síndrome de Down es conveniente ser valorado por un neurólogo pediatra al momento de observar .
- Tono muscular disminuido
- Retraso en el desarrollo psicomotor
- Crisis convulsivas
- Alteraciones en el desarrollo intelectual
- Problemas de aprendizaje
- Problemas de conducta
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